单核苷酸多态性（SNP分型）检测

1,服务简介

SNP，即单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的突变所引起的氨基酸序列多态性。在人类可遗传变异中单核苷酸多态性是最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为1:2。单核苷酸多态性在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，这可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

灵思公司拥有多种SNP技术服务平台： Taqman 探针分型、飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）分型、HRM（高分辨率熔解曲线）分型等技术平台，可为您提供专业的SNP分型检测服务。其中HRM法SNP分型为灵思公司特色SNP分型解决方案，该方法快速可靠，检测手段新颖。

2，服务流程

      1，确定位点和方案

       2，核酸抽提，质检，开展预实验

       3，正式实验分型检测

3，客户提供

1、动植物组织、血液或DNA 样品：DNA 浓度在>50 ng/μl 之间，体积>20 μl

2、SNP登录号或详细的SNP检测位点及上下游各200 个碱基的DNA 模板序列，最好能提供待检测SNP 位点在采样人群中的等位基因频率信息

4，灵思提供

     DNA质检结果，SNP分型结果，全部实验记录及实验方案

5，质量保证

     提供质量报告以及数据，用于后续实验

5，部分结果展示

                  热激蛋白SNP位点HRM检测